人类基因组计划范例，人类基因组计划

人类基因组计划范例篇1

　　21世纪是生命科学的世纪。生命科学所带动的生物产业将是21世纪的支柱产业之一，它在国民经济中的地位同信息产业一样重要。现在，生命科学的前沿是人类基因组的研究，也就是大家所知道的国际人类基因组计划。

　　人类基因组工作框架图的完成

　　以及中国所做的贡献

　　2000年6月26日，是值得载入人类自然科学史册的一个日子。这一天，参与国际人类基因组计划协作组的6个国

　　家、16个中心同时宣布：人类基因组计划工作框架图胜利完成。

　　人类基因组计划是人类科学史上的伟大科学工程，它对于人类认识自身，推动生命科学以及相关产业的发展具有极其重要的意义。中国政府对人类基因组计划提出的共有、共为、共享三原则是认同的。因为它的序列是全人类的序列，它的成果是全世界人民都有权利平等分享的成果。中国参与人类基因组计划，是中国的生命科学走向世界的一个里程碑，一个切入点。这是一个历史的必然。因此它理所当然地引起国际生命科学界的重视。

　　1999年9月1日，国际人类基因组计划协作组的5个国家15个中心，听取了中国代表5分钟的报告。报告中国现在具备的工作条件；汇报中国已经做了哪些工作，表明我们完全有能力参与国际人类基因组计划；中国可以承担的具体任务以及详尽的财政预算和完成期限；同时承诺，要在8个月内，与国际人类基因组协作单位同步完成工作框架图，并且要把其中的一半工作做到最后完成图测序量的要求。

　　国际人类基因组计划协作组成员认真听取了中国代表的报告，认同了中国作为国际人类基因组计划协作组的正式成员，立即把一个区域给了中国。

　　1999年10月3日，中国的三个实验室――中国科学院遗传所人类基因组中心、国家人类基因组北方中心和南方中心开始了这项紧迫的工作。这就意味着，自那时至2000年3月31日的200天内，我们一天要做2500个实验反应。我们达到了每天测定200万个碱基对的能力。这项全国测序实验的工作总量，相当于世界上两个最大的人类基因组研究中心（美国的一个中心和英国的一个中心）1993年一年的分析能力之和。可以这样说，中国在那8个月内就走过了国外同行8年、甚至16年的历程。正是由于我们通过参与国际人类基因组计划，根据国际人类基因组计划合作分享的原则，分享了国际同行用了8年乃至16年的时间建立起来的所有技术、策略，以及可用的实验材料，分享了人类基因组计划所有的实验数据和结果，也分享了对人类基因组计划这一重大计划有关问题的发言权。国际同行都承认，中国在这个领域已经进入了生命科学的前沿。

　　由于我们艰苦卓越的工作，我国已于2000年3月圆满地完成了我们所承担区域的工作框架图的绘制任务，并且在参与人类基因组计划的6国16个中心里，我国居第6位。我们承担的区域向外延伸了400万个碱基对，中国的贡献至少在1.3％以上，而不是以前承诺的1％。

　　我们的工作成果赢得了国际同行对中华民族在这一领域所做工作的认可。我们的承诺和贡献，无愧于我们的国家和民族，无愧于生养和哺育我们的土地。

　　但是，作为一个中国的科学家，我认为1％的贡献还是太小太小。我们国家肩负着世界上1/4人口生存和发展的责任，按世界人口比例来讲，我们的贡献应该在25％以上。但我们从另外两个方面来看，其一，1％与99％所反映的所有技术要求是一样的。我们所承担的1％区域是以其他成员同样的技术要求、同样的质量要求完成的。假如把

　　人类基因组看成是一个非常大的太空站的话，它是由6个国家的16个工厂分别建造的太空船对接而成的。而实现这个太空站的对接，那缺少我们就是万万不可的了。我们造的太空船毫无缝隙地与人类基因组的巨大太空站实现了对接。因此就质量、技术水平而言，我们与发达国家的实验室完全一致。其二，与国际同行相比，无论是我们的基础、起步时间、实验条件，还有我们科学家现有的素质都还不如人家，但重要的是，我们在8个月的时间里，做了别人至少8年的工作。和西方发达国家相比，我们的综合国力还落后于别人，但中国参与人类基因组计划与做出的贡献，是起步比较早、积累比较多的。实践证明：中国生命科学和生物产业走向世界是历史的必然。

　　基因、基因组与人类基因组计划

　　什么是基因呢？换句话说，用我们的眼睛能不能看到基因？根据它的现象，根据它在一个家系里表现的幽灵，我们能看到。自然的实质是任何实验观察手段都不能最终看到的。就是我们把DNA都搞清楚了，我们还不能够说我们已经清清楚楚看到了基因。

　　中国有一句老话“龙生龙，凤生凤，老鼠生儿打地洞”。这句话的意思就是，动物的许多行为确确实实是与基因有关系。比如说，实验室里养的小老鼠从来没有见过猫，它的爸爸妈妈也没有告诉它猫是它们的敌人，可你给它一个猫的模型，给它猫的气味，给它听猫的声音，它都像如临大敌一样。从遗传学上来讲，可以看到老鼠上下代之间的相似，也可以看到同一代之间的差异。

　　如果我的儿子站在我的身边，大家就看到，他的鼻子完全像我，他的眼睛像他妈妈。可是，我给儿子的DNA只有一半，他妈妈给了他另外一半。我们这里又隐隐约约地看到了基因。举一个乳腺癌病患的例子，我们真的能看到一个“疾病基因”的幽灵在那个家族中世世代代地徘徊。美国一位三十几岁的女士，两个都已经切除了。她现在很认真地考虑她自己女儿的问题，为什么？她的妈妈和外祖母都患有乳腺癌，她妈妈死于乳腺癌。她也听她妈妈说过：“她妈妈的妈妈的妈妈也是死于乳腺癌”。如果我们把这个家庭画一个家系图，男的画成方框，女的画成圆形，没有病的是白色，乳腺癌患者涂成黑色。啊！一个乳腺癌的“幽灵”出现，这个幽灵就在这个家族中徘徊。它总是用同一种方式――乳腺癌夺取他们女儿之中的一些家庭成员的生命。

　　我们只能说，我们已经隐隐约约感觉到了基因的存在。那么，用显微镜把我们眼睛的观察能力扩大一点，我们也仅能看到细胞和“承载”基因的染色体。因为现有的生命科学研究成果还远远不能揭示生命奥秘的最后本质。

　　什么是基因组呢？我们可以说，基因组的意思就是一个物种所有基因的总和。也可以说，是我们人体遗传信息的载体――DNA分子的组合。从另外一个意义上来讲，它也是同生老病死相关的遗传信息的组合。人的每个细胞里的DNA接起来的话，有两米长，是由30亿个组成成分构成。可以把人的基因组想象为一条铁路，这条铁路是由30亿根枕木铺成的。这个用30亿根枕木铺成的铁路，枕木的材料只有四种：要么是水泥的，要么是钢铁的，要么是石头的，要么是木头的。人类基因组计划就是要搞清楚每一根枕木是什么材料，这30亿根枕木又是如何排列的。有人把人类基因组比作一本“天书”，说是隐藏着人类所有遗传信息的天书。人类基因组计划就是要读懂这本天书。

　　20世纪，用了整整一个世纪的时间，从认识和发现生命最重要的两条遗传规律开始，到50年代，建立了最重要的遗传物质分子结构模型――DNA双螺旋模型；世纪之末的DNA克隆和“多莉”羊的诞生，宣布了这个世纪对生命遗传规律研究的一步步的成熟。而人类基因组计划――研究人类本身这个最高级、最复杂的生命科学的计划，把人类带入了一个新的时期。

　　如果说那个表明人体结构的解剖图奠定了现代医学发展基础的话，人类基因组计划完成的那张序列图就是第二张人类分子水平的解剖图，它将奠定21世纪生命科学研究和生物产业发展的基础。

　　人类基因组计划的社会及科学意义

　　无论从投入的规模、从事该项工作的人数，还有对现代科学的影响来讲，人类基因组计划是继曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划以后，人类科学史上最宏大的一个研究项目。从科研的合作和共享，从人类的和谐与进步，从世界和平与可持续发展等方面来看，人类基因组计划的意义远远超过了前两个计划。人类基因组计划所倡导的“共有、共为、共享”的原则，特别是作为发展中国家――中国的参与，实实在在的是在缩小发达国家与发展中国家的差距。我们所要歌颂的也正是这样一种精神，我们中国科学家也应该为自己所做的工作感到自豪和骄傲。

　　中国作为人类基因组计划中惟一的发展中国家，意味着中国在人类基因组研究这个大家确认的生命科学前沿领域中，我们确确实实地走向世界了。在涉及人类基因组的一系列问题中，中国更有发言权了。

　　基因同人的健康问题息息相关。生命科学对社会的最大影响，就是提高人类的健康水平。健康的问题是每一个人、每一个家庭、每一个社会团体、每一个政党、每一个政府，都得考虑的问题。人总是追求健康的，人类基因组计划的初衷之一就是让大家活得更好、更健康、更快乐。

　　中国是一个发展中国家，可我们面临的却是发达国家和发展中国家所面临的双重挑战。比如，我国目前还有3000多万同胞生活在贫困线以下，可是同时却有10％的城市儿童患有肥胖症。现在治疗肥胖比解决一个人的温饱不知要贵多少倍，而到今天为止都没有真正找到针对肥胖病因的“特效药”。那个导致肥胖的“肥胖基因”，据说价值1.4亿美元。对其开发利用所产生的效益将是一个天文数字。众所周知，肿瘤、血管病、老年性痴呆、帕金森病等威胁人类健康的疾病也是我国人群的常见病和多发病。每一种疾病都是我们认识一个基因的极好机会。这些基因的认识和研究对患者来讲，又是最大的福音。我相信，随着我们对人类基因组的认识，对那些致病因子在基因水平上相互作用的研究，我们会很快地攻克那些疾病的。

　　随着我们对自身认识的不断深入，人类又会面临新的挑战，面临来自社会伦理道德法律方面的挑战。比如讲长寿，人类基因组计划完成以后，有人预测人类可以活到1200岁，但过长的寿命会带来资源和生活空间问题，以及现实生活中许多问题，比如医疗保险，本来个人的所有与医学有关的数据都应该让保险公司知道，你确实生病的风险高就应多交钱，假如大家都一样，对不生病的人就显得不公平。但对个人的基因信息的了解和公开是否会引发新的社会歧视？如基因检测能够在胎儿时期推断可能存在基因缺陷，那个基因缺陷所引发的疾病将使孩子自身不能享受人生的幸福，他的家庭摆脱不了经济负担和心理负担，还会使我们社会发展不快。这就使我们认识到基因技术的应用让我们有了更多的选择。基因研究和基因技术的运用将会改变传统的社会伦理、道德和法律。

　　基因同疾病又是怎样的关系呢？

　　第一，所有的疾病都可以说是基因病。人类所有的疾病，都直接或间接地同基因有关。例如，艾滋病、感冒等感染性疾病就是人类基因与艾滋病毒、感冒病毒等基因相互作用的结果。一场感冒病毒来了，即使所有的人都暴露在同样的环境，同样的病毒类型，同样的病毒密度之下，也并非百分之百的人都得感冒。解放以前有些地方发生的霍乱，每次传染都是“万户萧疏鬼唱歌”，但总是有几个人活了下来。再举一些外伤出血的例子，《三国演义》里说赵子龙百战百胜。可民间有这样的传说：实际上他并非百战百胜，因为他受点轻伤，一出血就活不成了。赵子龙可能是一个典型的单基因遗传病――血友病。一个血友病的患者，稍微内出血就疼痛难熬。显然，止血就是基因在起作用。血友病人正是缺少第Ⅷ凝血因子。从这个涵义上来讲，我们真的可以说，所有的疾病都是基因病。

　　第二，大多数的药物都是通过修饰基因的结构，调节基因的表达，改变基因的功能而奏效的，特别是中草药。患同样疾病的两个人用同一种药物治疗，其疗效截然不同就是典型的例证。另一方面，人类基因组计划的完成使我们对人类基因有个更加全面的认识，可使我们生产更多种类的基因药物。治疗糖尿病的胰岛素就是用基因工程来生产的，在中国市场上，基于人的基因生产的胰岛素已经占60％以上了。

　　第三，更加重要的一方面，就是要了解自己的基因，通过改变自己的生活环境、调整自己的生活方式和调节自己的心理状态（心理活动影响我们的“脑下垂体”，它所分泌的那些激素就是基因调节的相关因素），建立同自身基因的和谐关系。

　　现在有200多种疾病可以在基因水平上作出诊断，并且在还没有发病以前就可做诊断，称为症状前诊断。那么，根据我们对基因的了解，完全可以少生病。

　　生命科学在国民经济和

　　可持续发展战略中的地位和作用

　　21世纪是生命科学的世纪，生物产业将继信息产业之后成为21世纪的重要支柱产业。当然，很多产业都很重要，一点儿都不能忽视。如信息产业、生物产业、能源产业、材料产业，还有国防工业等等。但其中有两个是支柱产业，就是生物和信息。

　　到目前为止，所有科技的进步，包括物理的、化学的、电子计算机的，它都是我们的脑子想出来的，都是我们手的延长，或者说是工具的改进。以基因和基因技术为源头的生物产业，就能解决食物、能源、材料、环保、医疗保健的问题，还有国防的问题。

　　我们看到，食品（物）生产除了依赖生物技术对原有物种进行优化改良，达到优质高产的要求，又可以通过生物技术手段建立新的品种。这就是我们中国原来对食物同药物结合的一个概念。不久的将来，我们在超级市场购买的食物（如水果、蔬菜等），吃了以后等于接种了疫苗。这类食品已经在实验室获得了成功，几年之内就会上市。

　　自然界给我们的能源，最主要的就是生物能源。有两条途径，一条是利用自然生长的植物和农作物的秸秆发电。通过生物技术改造，获得一些生长得非常快并且耐燃烧的植物来发电。另一条是，生物界中的许多动、植物利用生物技术，转变为可燃油和燃油添加剂。目前一些国家利用酒精作为石油添加剂，最高的技术水平达到25％酒精、75％石油的比例，大大地提高了石油的燃点，增加了石油的利用率，减少了空气污染。由此可见，利用生物技术转化得到的“生物”油既解决能源，又不污染环境，还能循环再生、取之不尽。美国的生物能利用已占整个国家能源的10％左右。

　　材料呢？现在的纺织品，要么是植物的――棉絮，要么是动物的――丝绸。现在把丝绸的蛋白质引到牛奶里面表达出来了。牛吃的是草，挤出来的不只是奶，也不只是药品――人的胰岛素可用牛的乳腺做生物反应剂，还可以给我们做衣服。动物蛋白纤维所做的纺织材料，人体更适应，感觉更好。在今后的几年内，生物材料的耐火性、牢固性以及抗绝缘、抗张力问题都基本解决了，它必将越来越广泛地运用于制造业、建筑业和日用品生产，同其他合成材料一起改变我们的衣食住行。

　　讨论转基因时还有一个环境问题。遗传工程改造的农作物因具有抗虫和抗病基因，可以少用农药和化肥，从而减少环境污染。由于生物材料的可降解性和能源的生物工程生产过程及其产品的低污染度将大大地改善人类居住环境和生存空间。

　　生物产业有哪些特性呢？

　　一是技术的通用性。人类基因组研究所使用的技术，可应用于其他生物基因组研究。同样，生物产业技术，或者称为生物工程技术也具有通用性。

　　二是产业的上游性。以IT产业为例，计算机软件平台和“芯片”技术即是其上游。而我们的计算机曾一度出现过“软件靠盗版，硬件靠走私”。现在盗版、走私不能干了，那就得付钱。上游就是这样一个东西，你一旦失去，再夺回来，需要的时间就更长，付出的代价就更大。

　　三是资源依赖性。第一次工业革命是资源依赖性的。――没有钢铁、没有煤炭、没有石油行吗？都不行。世界因为争夺资源打得你死我活。如果说信息革命是第二次革命的话，第二次革命资源依赖性就很弱。而生物产业既具有第一次工业革命那样的资源依赖性，又具有第二次革命――信息革命那样合法的专利垄断。所以它就会像第一次工业革命那样，为资源而导致全球范围的争夺。

　　生物产业还具有上游资源的序列化、信息化特点。只要几台机器进行DNA分析，就能把资源的主要成分搞清楚并转变为信息，成为他们的东西，成为他们的专利。生物资源本来是大自然的、落地生根的，现在已经变成了可以占有的、可以争夺的。

　　可以这样讲，生物资源的系列化、信息化、产权化、产业化和生物技术的产业化是生物产业的两条腿，缺一不可。

　　第三次工业革命真是资源依赖性的。2001年1月13日，美国最大的抢人类基因组计划所得成果的那个公司就声称，得到中国的、富甲天下的植物、动物和人的遗传多样性资源，是我们公司全球业务和扩大基因组信息的基础性的工作中必不可少的。日本有家叫龙基因的公司――龙什么时候成了日本人的图腾――在公司成立的声明地写上：因为中国人口众多，所有的DNA就是原料，都在中国制作。这里有一个问题大家一定要注意，外国人把它的机器放到中国来进行遗传资源研究的合法化问题。

　　我国已经建立了以ATCG为基础的、有强大的计算机分析、有我们国家自己的资源特色和自主知识产权的生命科学，亟待加速生物技术产业化、生物资源系列化、信息化、产权化、产业化的步伐。目前，我国基因组分析的能力和计算机分析的能力已经位居第四，超过了法国和德国。现在我们研究中心拥有两种先进的测序仪，并拥有我国自行生产的、运算能力为每秒4000亿次的大型计算机。我们的研究实力已超过日本。这不仅是简单的实力较量的问题，也是信心的较量。我们已经开始向发达国家，主要是欧洲大陆输出基因组分析的高科技。中国和丹麦一起做的猪的基因组计划就是一个开端。

　　基因组分析还将深入到每一个人的“遗传特征”。以后身份证、驾驶证、信用卡，恐怕都得用DNA了。

人类基因组计划范例篇2

　　关键词：小额保险；制度模式；供给主体

　　文章编号：1003－4625（2008）12－0085－07中图分类号：F840.6文献标识码：A

　　Abstract： The development of petty insurance has aroused attention of international society， and petty insurance in China shows a good growth momentum， but relative researches are rarely done。 We find that available literatures about the pattern and experience are miscellaneous and confused， so lack of good criteria to make clear classification of different patterns。 In this paper， we attempt to make supplement of the classification of petty insurance and put forward our opinions about the patterns of petty insurance。

　　Key Words： Petty Insurance； Institution Pattern； Supply Main Body

　　一、引言

　　小额保险并不是一个单独的保险类型，根据国际保险监督官协会（IAIS）的最近解释，小额保险（MicroInsurance）是依据公认的保险原理（包括保险核心原则）运营的，由多家不同主体为低收入人群提供的保险。①同传统保险一样，小额保险计划也承保不同的险种，包括寿险、年金、意外伤害险、健康医疗险和家财险等。

　　小额保险的前身就是20世纪初由保险人在工厂门口兜售的简易人身保险（industrial insurance）。后来小额保险逐步发展成为主流保险业务，但由于保险人对利润的追求，曾一度远离低收入群体，而主要在传统保险市场提供保险产品。但在近些年来，为发展更多的潜在市场，也基于社会责任意识，商业保险人开始将更多的资源投放在低收入群体这一低端市场上。低收入群体的贫困、健康、权利保护等问题也受到了国际社会更为广泛的关注，强调社会资源公平分配、避免贫困差距进一步拉大的“包容性金融”（inclusive finance）理念也逐渐为各个国家或地区接受，在各种组织、捐助者的推动下，目前全球小额保险市场正不断壮大。这些推动者包括国际劳工组织、各种慈善机构、相互合作社、社区、小额金融机构（MFI）等，小额保险经营模式也出现多样化趋势。

　　表1不同主体提供的小额保险参保人数和区域分布

　　资料来源：Jim Roth， Michael J。McCord ，and Dominic Liber。“The Landscape of Microinsurance in the World’s 100 Poorest Countries”。The Microinsrance Centre，LLC，April 2007.

　　然而基于实践发展，目前学界在归纳小额保险经营管理模式时还没有形成一个清晰的框架，还缺乏一个容易让人接受的分类标准，这会给后来的研究带来一些不便。本文主要是对国际小额保险模式分类做初步的探讨，并就如何看待小额保险模式问题提出一些观点。

　　二、国际小额保险模式的研究概述

　　关于国际小额保险的模式，目前还没有统一的分类法，不同的研究组织或研究人员在案例分析时对模型进行了不同的归类，代表性观点有以下几种：

　　（一）国际小额保险中心（MIC）的分类。MIC在2000年前后的国际小额保险案例研究中，就将具有代表性的小额保险提供分为四种模式来介绍，即合作-模式（the partner-agent model）、全套服务模式（the full-service model）、互助模式（the mutual model）和供应商模式（the provider model）①。事实上，该研究并不是基于某种统一标准而进行的严格分类，而更多是借助典型案例来介绍不同小额保险计划产生的背景、特征、经验和存在问题。

　　（二）Warren Brown 等人的分类。Warren Brown & Craig F。Churchill（2000）对寿险、财险和健康险的经营管理模式分别进行了分类。②就险种来说，它们之间适用的经营模式并没有多大差异，即适用一个险种的模式可大致适用到另外一个险种上，只是健康险涉及的主体较多，模式特征相对复杂。以健康护理险为例，可分为相互利益社（Mutual Benefit Societies）模式、专门保险组织（Separate Insurance Organization）模式、合作-模式。在相互利益社模式中，保单客户既是保险计划的所有者、风险承担者，同时也是计划的管理者。在专门保险组织模式中，计划的组织和提供者与服务的对象（即保单客户）是分离的，专门保险组织也提供健康护理服务，即健康险提供者和健康护理服务提供者同属于一个单独的组织。与寿险和财险不同的是，在健康护理计划中还会涉及第三方，即作为健康护理提供者的诊所和医院，保险计划主办者与医院或诊所可以采取多种合作方式。这种划分比较准确地反映了不同模式下保险产品提供者、人、第三方服务提供者和保单客户之间的关系。

　　（三）Jim Roth等人的分类。他们主要基于保险计划推动主体的身份进行的分类，有四种模式：③

　　一是商业保险人（Commercial insurers）模式。商业保险人负责提供小额保险产品和分销，小额保险业务具有赢利性。这些保险人倾向于与低收入市场中的外部分销渠道合作，但由于潜在的合作者不多，这种合作形式有时会遇到一些阻碍。此外，由于商业保险人模式具有赢利性，因而获得的外部援助比后三种模式要少得多，计划的可持续性主要依赖于保险人自身的专业化管理、再保险等机制的运用。

　　二是非政府组织(NGOs)模式。非政府组织包括各种发展组织、工会、教会团体、团体联合会和小额金融机构等。他们靠近穷人，便于发展小额保险市场，虽然掌握的专业技术不如商业保险人强，但它们具有分销渠道优势。目前非政府组织模式面临的法律监管还不多。

　　三是相互社（Mutuals）模式。相互社作为保险人，实行专业化管理，借助会员制来发展参保对象，这种计划模式常被一些信贷联社（credit unions）或合作社(cooperatives)等组织采用。这些组织具有接近穷人群体的关系优势，小额保险计划的参与者通常本身也是社团组织的成员，计划已经具有一个相对稳定的、庞大的成员网络，在金融活动、保费支付和查勘事故等方面具有经验。一些国家已经将这种模式纳入到了法律监管范围。

　　四是社区型组织（CBOs）模式。这种模式的主要制度特征是保险计划为社员共同所有，并实行自我管理。该模式下的小额保险靠近社区穷人群体，小额保险计划的会员主要是社区成员。社区组织靠近市场，是良好的分销渠道，但该模式最大的劣势是小额计划难以受到规范化监管，专业保险管理经验缺乏，计划的管理效率不高，且财务稳定性较差，需要外界援助。

　　Jim Roth等人的模式分类突出了小额保险推动者的主体身份，并容易判断各个模式是否具有商业赢利性。但这种分类法没有反映小额保险计划的制度组织形式、同一保险计划可能会涉及多个主体之间的关系。

　　（四）其他学者分类。例如，Ralf Radermacher & Iddo Dror(2006)按照计划风险在投保人和保险公司之间由谁承担、计划是否具有商业赢利性这两个维度将健康护理小额保险计划分为合作-模式、慈善保险模式、提供者（如医疗服务机构）模式和相互社（Mutuals）模式。①该种分类与Warren Brown 等人研究类似，但另考虑了慈善组织在推动健康护理小额保险事业方面所发挥的重要作用，因此将其单独作为了一个类别来介绍。

　　三、国际小额保险模式分类：一个新框架

　　本文借鉴已有的研究成果，并按照不同层次标准，对国际小额保险模式进行了新的分类（见图1）。

　　图1国际小额保险模式分类

　　（一）第一层次的分类标准：计划所有者与保单客户是否为同一主体？

　　这个标准有两重含义：第一，小额保险计划的制度风险由谁来承担，是保单客户还是计划的主办者；第二，保单客户是否能参与计划的管理，包括保障范围、费率厘定和缴费方式、赔付标准和程序、服务形式和项目等如何设计，还有对产品的分销模式、管理团队组成和各种管理制度等如何规定。如果计划所有者与保单客户为同一主体，则为相互制模式；如果不为同一主体，则为专门组织提供模式。

　　1.在相互制模式中，相互社成员作为计划的所有者和参与者，共同承担计划的全部风险，并以“一人一票”形式参与计划的管理，或聘用专业管理团队代行管理权。一个社区或合作社组织内，由于成员在地域上、文化上和经济上的共性较多，而且合作传统悠久，社员关系稳定可靠，在应对共同的风险时容易采用相互制模式。

　　2.在专门组织提供的模式中，保险计划的主办者与保单客户之间的主体关系是分离的。计划的主办者即是小额保险计划的驱动者，包括：（1）商业保险人。对于商业保险人来说，小额保险计划开展的目的就是为了在日趋相对饱和的传统保险市场之外寻求新的发展空间，在低端市场找到新的价值源。当然还存在其他的原因，例如提升公共形象、基于社会责任意识、来自政府的要求（如印度）等。（2）各种非政府组织，如国际劳工组织（ILO）、各种权利运动组织、慈善机构、工会联盟、教会组织和小额金融组织等。这些组织驱动小额保险并不是追求保险利润，而是将小额保险作为保护低收入群体权益的一个重要举措，小额保险计划具有明显的公益特征②，被普遍认为是社会发展计划的一个部分，因而也受到社会各个阶层和政府的关注并给予了很大援助。在制度管理上，他们作为小额保险产品的提供者和管理者，并承担了计划的全部风险。它们有积极性尽可能为低收入群体提供综合和合适的保险产品，并尽量提高他们的权益保障效果。因而，这些由非盈利性组织推动和主办的小额保险计划深受低收入群体欢迎，参与人数也非常多。

　　（二）第二层次的分类标准：组织管理力量是否强大？是否存在管理职能分工？

　　1.组织管理力量是否强大

　　根据此标准，相互制模式又可分为基于社区的相互制模式和专业性合作社模式。

　　在相互制模式下，小额保险计划的参保者也是计划的所有者，在管理和监督上应该具有其他模式所不可比拟的优势。但一些基于社区的相互制小额计划（例如坦桑尼亚的UMASIDA计划）经验显示，③由于计划的推动主体力量明显缺乏，计划管理机构有些松散，这种基于社区的相互制模式难以克服在管理上存在的“软肋”。这种相互制要发挥应有的制度优势，实践中需要一个强有力的计划驱动者、主导者来引导和管理计划。西非互助卫生组织（MHO）的小额保险计划之所以比较成功，就是因为“（西非的）互助卫生组织（MHO）的发展不是纯粹的自下而上的，外部组织自始至终扮演着战略指导角色”。这个外部组织就是由当地的天主教会在20世纪80年代末发起成立的一个共同基金。①

　　专业性合作社模式也是相互制的一个类型。国际上最为典型的案例就是“存款信用与合作社（SACCOs）”采用的专业组织化模式。在这个模式下的小额保险由一个专门的保险公司管理，但保险公司不像合作-模式下的保险人具有很强的独立性，而是作为“存款信用与合作社”网络中一个附属机构，向这个网络的成员提供保险服务。由于合作社成员人数规模很大，对保险服务有多样化的需求，因而需要有一个专业性的组织来提供小额保险计划。在SACCOs网络模式中，虽然风险承担者是签发和销售保险产品的保险公司，但实质上是整个网络成员，因而该计划实质上还是一种相互制的。这种专业性合作社模式前景广阔，计划的可持续性很强，被很多国家都采用，并成为主流模式。②但是，像SACCOs这样的互助组织规模大，会员有几百万之众，成员之间会因此缺乏紧密的个人关系，互助模式下的成员之间的社会凝聚力明显低于基于社区的模式。

　　2.是否存在管理职能分工

　　根据此分类标准，专门组织提供模式又可进一步分为非政府组织提供模式、商业保险人提供模式和合作-模式。

　　表2小额保险计划的管理活动

　　小额保险管理分为三个主要环节：产品生产、产品销售和产品服务。由于每个管理环节需要相应的资源条件和能力（见表2），而与小额保险计划相关的各个主体在这三个环节方面拥有的资源条件和能力是不一样的（见表3），因此各个主体之间就存在职能分工的可能，各个管理环节可以交由各个具有某种比较优势的主体来负责和控制，这就形成了国际上比较通行的合作-模式。合作-模式的特征是，小额金融机构、其他非政府组织等与保险人签订协议，销售由保险人提供的保险产品，并协助保险人办理理赔和市场信息收集；保险人负责小额保险产品的生产和理赔管理，并承担保险计划偿付能力不足的风险。

　　表3小额保险各个利益相关主体的特征

　　资料来源：Warren Brown and Craig F。Churchill(2000) “Insurance Provision in Low-income Communities part II： Initial Lessons from Micro-Insurance Experiments for the poor”。

　　当然，当一个主体拥有全部资源条件和能力时，这个主体可以负责小额保险计划所有的管理活动。这种模式目前还不多，但也不乏成功的案例，我们根据推动主体不同将计划分为两类：一类是非政府组织，比如在印度由妇女权利运动组织推动的SEWA全面服务模式、柬埔寨的GRET提供者模式。二是商业保险人，比如美国国际集团（AIG）与印度塔塔（TATA）合资成立的塔塔友邦公司，保险人作为计划的推动主体，也同时依靠一些小额金融组织采取合作模式来经营小额保险业务。

　　四、小额保险主要模式的特征分析

　　（一）在合作-模式方面

　　合作-模式的优势比较明显，表现在如下几个方面：

　　一是人不用承担保险计划的风险。小额金融机构或地方组织经常作为小额计划的发起人，同时也会作为一个销售人，通过与保险人合作，为本系统内或本地区成员提供小额保险保障，而不用自己承担小额保险计划的全部风险，相反还能获得佣金收入。而对于保险人来说，虽然要承担计划的所有风险，但可以借助人的资源优势，进入一个新的保险市场，这个市场的潜力很大，并不是无利可图。

　　二是能够充分发挥各个小额保险参与主体的优势，最终实现计划整体效率的最优化。在合作-关系中，商业保险人并不需要试图直接接触每一个不太熟悉的市场客户，而小额金融机构等组织在不具备必需的专业技能和融资条件下，也不需要试图开发保险产品。小额保险计划的生产管理和市场交易管理可以分别由两个不同的市场主体来承担，在这种专业分工条件下，资源按比较优势组合的原则能实现成本与效益的最佳匹配。

　　三是能够快速实现产品生产和市场规模增长。因为合作模式双方都在从事他们最擅长的业务，因而推出产品和培育必要的组织能力、资源条件所需时间将会大大减少，小额保险计划能实现快速启动，并利用现存的分销渠道，保险产品也容易及时销售出去，并在短时期内实现一定的市场规模。

　　四是能够减少小额保险计划的初始投入。合作模式可以充分利用合作双方的现有资源，从而在时间上和资金上大大减少初始投入。保险人拥有现成的精算技术，不需要花费昂贵代价和大量时间来另行雇请、培育精算人才。在合作中，保险人还可以利用其人提供低端市场信息的便利，而不用付出很大代价用在与产品开发有关的前期市场研究上。另一方面，作为产品和服务分销渠道，小额金融信贷组织、合作社、教会和社区都已与低收入群体形成了长期的信任关系，成员之间交往密切，网络资源优越，容易发挥团体购买的优势，保费也容易集中收取，市场交易费用将大大减少。

　　五是能够为保单持有者增加价值。尽管有些没有掌握很多精算技术的小额保险人也能够成功推出保险产品，但有调查显示，由拥有专业管理经验的保险人提供的保险产品将会为保单持有者带来更多的保险利益，而相应的成本也不会很高。①对于保单客户来说，合作-模式下的保险人更能保证提供稳定的保障服务，商业保险人可以借助再保险分出部分风险，一旦保单客户面临协变式风险时可以获得更加可靠的保险保障。而对于一些非保险人的计划组织者来说，由于不能获得再保险这一保护机制，它们在遭遇到协变式风险时就可能会面临偿付能力不足的风险。

　　当然，合作-模式也并不是没有缺陷或不足。专业分工在一定程度上是以更多的交易成本、更多的利益摩擦为代价的。该模式因委托-环节过多，就存在诸如信息在保险人、人和保单客户之间沟通不足，理赔处理效率降低等问题，甚至一些保险人的服务欠佳就引起了保单客户和小额计划的主办者的不满，并要求终止与保险人的合作。此外，相对于相互制等其他模式，该模式保费水平较高，这是因为保险人有市场利润的需求，一些人也有“佣金”收入的要求，还有：相对较多的欺诈行为、道德风险导致的大量的不合理赔付、不恰当承保；保险人建立监督机制所带来的更高的制度成本等等，都会推高保费水平。但这些问题可以在一定程度上通过改进管理办法而获得解决，比如对于道德风险问题，可以建立保险人与人利润分享机制，成立索赔处理委员会，允许人自己裁定赔案，这样可减少欺诈赔付，也能提高理赔效率；此外，小额金融机构、社区或合作社等人还可以作为一个大团险保单持有人，保险人可通过它们来管理保单客户，控制欺诈行为。

　　（二）非合作-模式方面

　　1.非政府组织提供模式相对于合作-模式存在比较优势。虽然合作-模式有许多优势，但我们也不排除一些非政府组织（包括MIF）主要依靠自己的力量，也能有效全面管理保险计划的可能性。比如小额金融机构，它们就拥有稳定的信贷客户群、较强的数据跟踪能力和现成的信贷网络，通过模仿传统保险市场经验，自行开发和管理保单，自己也能在短时间内变成一个保险产品的提供者，其全面提供模式也能够获得成功，例如印度的SPANDANA小额计划就有类似的经验①。这些机构之所以要自己全面管理小额保险计划，有一个重要原因就是避免与商业保险人合作中容易产生的保险程序环节过多、理赔文件繁杂、理赔服务不及时、保险人经常拒赔等诸多问题。

　　2.基于社区的相互制模式虽有一定制度优势，但计划的可持续性面临很大考验。相互制模式中，由于小额保险计划为成员所有，依靠自我管理，成员共同承担精算风险，共享体系内的利润，因此个体利益与团体利益容易实现高度一致，成员之间的凝聚力强。尤其在小型社区中运作时，成员之间自觉监督，骗保发生的可能性小，保险利益和保费水平可以根据成员的需要调整，计划遭遇到的道德风险没有计划由保险人驱动时那么大，计划运作的成本费用相对低些。

　　但是相互制模式要发挥这些优势，必须要有一个良好的管理基础和财务基础。坦桑尼亚UMASIDA社区模式经验的显示，一般来说，社区型的相互制小额保险计划的管理基础比较薄弱，管理条件落后，成员对干部腐败的控制能力较差，在产品定价设计、保费资金管理、账簿管理、服务可获得性等方面还面临很多问题。如果缺乏一个强有力的外部主体驱动并提供管理上的帮助，该小额保险计划极易面临管理和控制能力不强所导致的一系列风险。另一个问题就是财务可持续性不强。一些小型社区、团体覆盖面有限，许多居民在参保上带有观望态度，缴费基金很难增大，影响了小额保险的保障能力。基于自愿参与原则的相互制保险在开办之初，如果缺乏外部力量的支持、担保和推动，依靠小额保险计划自身力量是很难解开发展上的“瓶颈”难题，容易出现“参保人少――保障性不强――计划吸引力缺乏――参保人进一步减少”的恶性循环。有些计划在开办初，获得了一些外部援助，但没有持续下去，使得计划覆盖面越来越窄，甚至最终办不下去。此外，基于社区的相互制由于计划覆盖的区域面临的同质性风险问题突出，在赔付方面可能会有很大的不确定性，特别是应对巨灾风险更加无能为力。因此，这种小额保险模式的财务可持续性将面临很大挑战。

　　3.专业性合作社模式虽然财务可持续性较强，也可能存在因专业分工带来的委托-问题。对于专业性很强的合作社组织，虽然在管理和财务持续能力上比小型社区的相互制模式更具优势，但随着这种互组织越来越强大，管理在走向更加专业化的过程中，个人作为计划最终所有者的责任意识将可能会逐渐减弱，委托-问题也可能会随之产生。小额保险计划由专门经理人代行管理权后，经理人可能会将工作重点更多放在个人一系列的利益目标上，比如如何扩大计划规模，来提高他们的收入、声望和控制能力，而不是继续将重心放在整个成员的利益目标上，合作社成员和管理层之间存在的潜在冲突往往需要通过多次友好协商来解决。由于信息不对称，参保的社员无法很好的监督和控制自己的计划，使得相互制的意义被削弱了，这种互助计划将会丧失很多优势。

　　五、如何看待国际小额保险模式问题

　　目前，国际小额保险计划的实践形式多样而且复杂，模式的称呼也难以统一，很多小额保险计划模式具有混合特征。例如社区或合作组织主办的小额保险计划，由于保险产品针对的一定区域或组织范围内的低收入人群，在学者们的案例研究中，通常会将这些小额保险称之为基于社区的或合作社小额保险模式。但是在这些小额保险计划中，可能又存在另一市场主体，比如商业保险人，则这种模式又具有合作-模式的特征。小额保险的提供对象是不同类型的低收入人群，适用的管理架构会涉及不同的组织主体，因此很难将小额保险计划归为某种模式，本文主要是进一步厘清模式分类问题做了一些初步探讨。

　　模式就是一种制度性结构安排，最优模式就是资源实现最优配置，并达到最优产出的制度性方法。不同的模式就是由不同的环境因素、资源条件、文化结构、路径依赖和主观能力等因素共同决定的结果，因此不同的模式之间不存在一种类型对另一类型形成有绝对的优势，各个模式之间的经验可相互借鉴，模式在一定条件下也可相互转化。如何看待国际小额保险模式问题，本文有三点认识：

　　一是在选择合适的模式时须综合考虑各方面条件。这些条件包括：合作人的可获得性；资源的可获得性，如培育必要能力所需的时间、资金、培训条件等；组织管理能力；风险偏好和风险承受水平，如不想承担保险业务风险的机构更有可能会采取合作模式或保单团体持有模式；财务收益的创造潜力，如想从保险产品中获取最大财务收益的机构则更有可能会选择全面服务型保险模式。因此在选择小额保险合适的管理模式时，对计划所依赖的条件和环境因素、各种资源和能力、风险偏好等方面进行理性分析是非常必要的，这是模式选择的一个最根本的出发点

　　二是每一种模式都有各自优劣势，相互之间需要比较和借鉴。“如果认为一个模式将综合所有的优势并没有缺陷的话，这将是一种非常天真的想法。所有的模式都可以从其他模式学习并获得一个最佳的业务操作程序”。①不同的小额保险计划之间应该形成可广泛沟通的机制。因为小额保险面临的各种条件因素比传统的保险市场还要复杂，低收入群体对保险产品的需求弹性相对较大，小额保险市场面临的不确定性因素较多，很多传统的保险市场经验在处理小额保险市场问题不一定有效或远远不够，而且现在小额保险的各种模式都还处在摸索阶段，这需要在各个小额保险计划之间建立经验交流的平台，便于分享信息资源，有利于研究工作向前开展。此外，各个小额保险应积极与其他组织机构建立广泛的联系，以争取到更多的外部资源，包括资金、技术和管理方面的支持和捐助，这是发展小额保险计划的一个关键，这也是小额保险计划服务对象为低收入群体这一经济特征决定的。

　　三是小额保险的模式是可以从一种形式向另一种形式转化。比如，合作-模式也并非总是小额保险计划的主办者最优的选择形式。“当一个机构获得更多保险经验时，它可能会选择改变现有组织模式”。②印度SEWA全面服务模式经验就显示，经验基础较好、社会影响力较强、获得的外部援助较多的小额保险计划的主办者在与保险人合作上就掌握了一定的选择权，合作-模式并不是惟一的选择，当计划完全由一个主体推动和管理时，还可能获得更多好处，例如服务的整合效应。在印度SEWA全面提供服务的模式中，SEWA就很容易地将保险计划和健康护理服务整合在一起，这不仅有利于降低理赔率，还能保证保单客户成员获得更好的健康护理服务，如果采用合作-模式，因主体之间的利益独立性、冲突性，关系衔接中带来的交易成本，会使得这种整合效应较差。

　　参考文献：

　　[1] Brown， Warren and Craig Churchill。 Providing Insurance to Low Income。 Part 1 A Primer on Insurance Principles and Products。 Microfinance Best Practices project， DAI， Bathesda， MD， 2000.

　　[2] Craig Churchill。 “Protecting the poor” A microinsurance compendium。2006. P418.

　　[3] Hanel， A。 1992. Basic aspects of cooperative organizations and cooperative self-help promotion in developing countries (Marburg)。

　　[4] IAIS。 “Issues in regulation and supervision of microinsurance” 2007. this document was prepared by the IAIS-CGAP (Consultative Group to Assist the Poor)Joint Working Group on Microinsurance in consultation with IAIS members and observers and the CGAP working group on Microinsurance。

　　[5] James Roth，Craig Churchill， Gabriele Ramm and Namerta “Microinsurance and Microfinance Institutions _Evidence from India”，CGAP Working Group on Microinsurance ，Good and Bad Practices Case Study No。15. September 2005.

　　[6] Jim Roth， Michael J。McCord ，and Dominic Liber。“The Landscape of Microinsurance in the World’s 100 Poorest Countries”。The Microinsrance Centre，LLC，April 2007.

　　[7] Michael J。 McCord（2000a） “Microinsurance in Uganda： A case study of an example of the partner-agent model of microinsurance provision”AIG/FINCA UGANDA，2000[0]。

人类基因组计划范例篇3

　　精准医学是什么？

　　精准医学也称精准医疗，尽管人们可以在字面上大致理解这一计划，但对于这一计划的准确含义还是有模糊的地方，或者见仁见智。

　　奥巴马在国情咨文演讲中对精准医学做了解释，即基于患者的基因或生理来定制治疗方案。唯一一位既参加起草1987年人类基因组计划报告，也参与精准医学计划报告撰写的华盛顿大学的欧森博士认为，精准医学就是个性化医疗，这其实就是医学实践的正常形式，而分子水平信息的正确使用会使医学更精准。

　　美国白宫科学技术办公室科学部副主任乔・汉德尔斯曼则称，精准医学是“一种考虑人群基因、环境和生活方式、个体差异的促进健康和治疗疾病的新兴方法”。

　　这些解释都有一个共同点，即基于每个个体的基因差异而进行的个体化治疗才是有效的，这样的医疗才更有效率，因而称为精准医学。这也正如要根据一个人的身高和胖瘦来量体裁衣一样。由于精准医学的基础是根据每个人的基因组来看病和治病，因此精准医学在时间上是承接人类基因组计划，而在本质上是对现行的以药物治疗为主体的医疗进行改革，因而将影响和改变未来的医疗、药物研发和药物使用。

　　进一步理解或深入理解，精准医学就是先对大量的个人和患者进行基因组测序，以建立一个庞大的医学数据信息库，然后研究人员通过研究分析比对不同个体的基因信息，进一步了解各种疾病的共同原因和特殊（个体）原因，从而开发出针对特定患者特定疾病突变（致病）基因的靶向药物和治疗方法，当然，也针对健康人群进行个性化的预防保健。

　　无效治疗提供的证据

　　精准医学提出的根据是，每个人的基因组都有差异，正如世界上没有完全相同的两片绿叶，所以，要根据每个个体的基因组来治疗疾病。不过，早在20世纪80年代产生的另一个科学概念也为精准医学提供了证据，这就是需要治疗的病例数（NNT）。

　　需要治疗的病例数概念兴起于20世纪80年代，是一种对临床药物或其他医疗效果的评价指标，指的是，有多少人接受治疗或预防治疗（服药）才能确保其中一人有效或受益。经过大量的临床调查，需要治疗的病例数显示的药物治疗的低效令人吃惊。例如，如果2000人每日服用阿司匹林，坚持2年以上，才能防止一起首次心脏病突发事件，即需要治疗的病例数为2000.同样，当哮喘病发作时，有8个人使用类固醇药物，才能避免一人入院，也即对一个人有效，需要治疗的病例数为8.如果鼻窦炎发作，15个人使用抗生素，只有其中1例会改善或治愈，所以需要治疗的病例数为15.原因在于，尽管所有患同一种病的人都在吃同一种或同一类药物，但是，每个人的基因是不同的，因此，服用同样的药物未必对每个人都有效。

　　在疾病的预防上，也有同样的机理。在欧美，如果一个人发生过一次心脏病，为了避免以后再次复发，对其推荐的是地中海饮食，这种饮食是，多吃蔬菜、水果、鱼、海鲜、豆类、坚果类食物，其次是谷类，并且烹饪时要用植物油来代替动物油，尤其提倡用橄榄油。但是，调查发现，30位心脏病发作的幸存者采用地中海饮食要坚持4年，才可产生防止1人死亡的效果。

　　地中海饮食也被视为对从未得过心脏病但有患心脏病风险的人有预防作用。结果是61人坚持地中海饮食5年，才有1人会避免心脏病突发、卒中或死亡。显然，这样低的预防效果基本上难以让人们相信地中海饮食的预防作用，而且，要让人们坚持地中海饮食4～5年才会达到一起预防效果，很难让更多的人坚持这样的生活方式。

　　那么，被视为对某一疾病有效的药物和可能预防某种疾病的生活方式为何对不同的人效果不同，或者效果有时低下呢？原因还在于每个人的基因有差异。这从癌症的化学药物治疗可以得到验证。西妥昔单抗治疗一些人的大肠癌有效，同样，伊马替尼治疗一些人的慢性骨髓性白血病也有效，但是，这两种药并非对所有大肠癌和慢性骨髓性白血病都有效。

　　原因在于，如果一个人的RAS基因发生了突变，则西妥昔单抗治疗大肠癌就无效；如果一个人的T315I基因发生了突变，则伊马替尼治疗慢性骨髓性白血病就无效。所以，对于大肠癌病人和慢性骨髓性白血病病人就得对其进行基因组测序，以决定用什么药。

　　精准医学的具体做法

　　精准医学的内容显然已经跨越了仅仅对病人，如癌症病人依据基因组的不同来治疗的范畴，而是要对所有人进行基因组测序，以决定对病人如何用药和对健康人如何进行预防。所以，美国的精准医学计划有比较具体的做法。

　　精准医学计划主要是先招募100万名甚至更多的志愿者进行基因组测序，把他们的基因组数据加入到美国的全国生物信息库（生物银行）中，由研究人员对这些基因信息进行分析归类，从而为药物研发和疾病预防提供有效的针对性信息和做法。

　　对庞大的个人基因组测序当然需要资金保证，因此，美国计划从2015年10月开始投入2.15亿美元用于精准医学计划。具体的资金分配是：1.3亿美元分配给美国国立卫生研究院（NIH），用于首批志愿者的招募和基因测序；7000万美元分配给美国国立卫生研究院的癌症研究所，用于解码肿瘤基因及资助开发新的疗法；1000万美元分配给美国食品与药物管理局（FDA），以便该机构在需要协调精准医学项目时，允许其引进相关的技术和专家；500万美元分配给国家协调委员会卫生信息技术部，用以建立保护个人隐私的相关标准，以确保精准医学参与者的健康隐私和数据信息的安全。

　　不过，精准医学并非只是美国一个国家在进行，2014年8月，英国也出台了一个精准医学计划，但是没有称其为精准医学，而是叫作10万基因组计划，这个计划其实就是更早的时候英国千人基因组计划的升级版，也就是通过对个人基因组进行测序，确定引起癌症和其他疑难疾病的基因，并且要区分在不同个体中有哪些不同的基因对共同的疾病，如癌症起了作用。

　　英国对10万基因组计划投入的资金是3亿英镑，而且并非只对癌症患者特定的癌症基因进行测序，而是要对参与者进行全基因组测序。英国的计划是，在2017年全部完成10万人的基因组测序，目前已完成了1000多人的基因组测序，计划在2015年完成1万人的基因组测序。对10万人的基因组测序数据将整合进英国公共医疗体系当中，以便研究人员对不同疾病的病因，以及对相同疾病的不同个体的病因进行分析，找出具有针对性的靶目标，如生物标记，进行药物研发和个性化治疗。

　　精准医学的难题

　　美国医学界其实早在2011年就提出了精准医学的概念，但是，由于种种原因和困难，这一计划一直难以启动和实施。奥巴马在2015年1月20日宣布精准医学计划后，美国国立卫生研究院院长弗朗西斯・科林斯也比较慎重地称，精准医学计划的短期目标是为癌症找到更多更好的治疗手段，长期目标则是为实现多种疾病的个性化治疗提供有价值的信息。

　　精准医学现在主要在一些癌症治疗上带来治疗方式的转变，比如，有越来越多的乳腺癌、肺癌、肠癌、黑色素瘤和白血病患者会在治疗中接受基因组检测，医生可根据每个人的基因组差异制定最佳治疗方案。但是，精准医学可能遭遇技术和社会方面的难题。

　　技术上的难题主要是基因组的测序技术、测序速度和经费。第一个人类基因组计划测序耗时大约13年，耗费30亿美元，可谓费时费力费钱。但现在基因测序技术已经发展到第三代。对一个人全基因组测序需要2周时间，费用需要约1000美元。在费用上已经能让普通人承受得起。

　　即便如此，现在的基因组测序也还面临另一个难题，即测序容易，分析基因组困难。因为要从一个人海量的基因组信息中找到与疾病相关的多种基因犹如大海捞针。但是，技术问题可以逐步解决，从而能使基因组测序和分析又快又高效。例如，最近美国国家儿童医院的彼得・怀特博士团队就研发了一种基因组分析软件，可以在个人的基因组中找到致病基因，时间从过去的几周缩短到90分钟。

　　这个基因分析软件称为“丘吉尔”，可以自动输入个人基因组测序的原始序列资料，通过一系列密集复杂的计算，最终分析出有临床或者科研意义的遗传基因变异。由于这个分析基因组的软件在分析过程中每一步都有优化，因而能显著减少分析时间，但不损害数据的完整性，而且分析可百分之百重复。未来，由于技术越来越先进，基因组的测序也许会更快更便宜。

人类基因组计划范例篇4

　　一个以生命科学为主导的新世纪已经到来。20世纪中叶DNA双螺旋结构及遗传机制的阐明，蛋白质、核酸人工合成的成功，导致基因工程、单克隆抗体、聚合酶链反应(PCR)等技术的应用以及基因芯片的研制成功等，促进了医学科技飞速发展。当代科技发展的重大项目是人类基因组计划这一伟大科学工程，它不仅改变了人们对疾病的认识，而且也改变了各国医学和生物学研究的格局。今天，生物医学已经历了从整体水平到器官水平，细胞水平到分子水平，从个体水平到群体水平，到生态水平以至宇宙水平的发展历程。在微观研究不断深入的基础上向宏观研究不断拓展，而出现了社会、心理、生物学全方位的研究，多学科的融合。

　　完成基因组测序，这只是对自身基因认识的第一步，从基因组与外界环境相互作用的高度开展功能基因组学研究将是今后重要的任务。人体好比是字典，而人类基因组计划将告诉我们字典中的单词组成，今后流行病学的任务之一将是参与揭示每个单词的意义及与疾病的关系以及制定预防对策。日本分子生物化学家利根川进发现人类疾病都与基因受损有关，提出了基因病-人类疾病的新概念。其中遗传因素是内因，环境因素是外因，人类疾病是遗传因素(基因组信息)与环境因素相互作用的结果的概念已越来越被人们所接受，主要分三种类型。

　　第一类是单基因病。在这类疾病中，遗传因素的作用非常强，仅由单个基因DNA序列某个碱基对的改变就造成疾病，还可以把这样的改变传递给后代。单基因病其发生率一般都较低，如早老症、多指症、白化病等。

　　第二类是多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，主要是慢性非传染性疾病，如癌症、高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫等。目前国际上已掀起了多基因疾病研究的热潮。人类是一个具有多态性的群体，不同群体和个体在对疾病的易感性、抵抗性以及其他生物学性状(如对药物的反应性等)方面的差别，其遗传学基础是人类基因组DNA序列的变异性，而这些变异中最常见的是单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)，约在500～1 000个碱基对中就有一个SNP。已知多基因疾病是由多个基因的累加作用和某些环境因子作用所致，这些基因的SNP及其特定组合可能是造成疾病易感性最重要的原因。因此，对疾病相关调节通路的候选基因进行SNP的关联研究，可能是多基因疾病研究取得突破的希望所在。

　　第三类为获得性基因病。主要是传染病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起。在与传染病斗争中，虽然我们已经取得显著成绩，但是，人类与传染病的斗争远远没有结束。由于原有微生物的不断变异和新病原体的不断出现，传染病仍是世界上对人类健康的主要威胁，传染病仍受到各国政府的高度关注。新病原菌的不断出现和旧传染病的重新流行，其因素很多，概括起来大致上有三个方面：一是生态因素，二是传染宿主遗传背景，三是微生物基因组的变异，或逃逸机体的免疫(如艾滋病、慢性病毒性肝炎、疱疹性病毒感染)，或增加了致病性(如流行性感冒病毒的变异、O139霍乱弧菌、O157∶H7大肠杆菌)，或产生抗药性(如淋球菌、疟原虫、结核菌、霍乱弧菌)。

　　近年来，病原微生物的基因组研究取得了飞速的进展。所谓基因组研究即对微生物的全基因组进行核苷酸测序，在了解全基因的结构基础上，研究各个基因单独或数个基因间相互作用的功能。目前对病毒的基因组研究已进入了后基因组阶段，即从全基因组水平研究病原体的生物学功能，同时发现新的基因功能，这一研究将使人类从更高层次上掌握病原微生物的致病机制及其规律，从而得以发展新的诊断、预防及治疗微生物感染的制剂、疫苗及药品。

　　1997年美国提出了环境基因组学计划，其目的是要了解环境因素对人类疾病的影响和意义。由于人类遗传的多态性，不同个体对环境致病因素的易感性也有差异。针对与环境中物理、化学或生物因素发生相互作用蛋白的编码基因(如DNA修复机制、氧化-还原反应及病毒受体蛋白等)，识别其基因组多样性和结构-功能关系。这将有助于发现特定环境因子致病的风险人群，并制定相应的预防措施和环境保护策略。

　　流行病学是预防医学发展最快、最活跃的学科之一。当前其研究对象不断扩大，已从传染病发展到非传染病以至各项卫生事业(健康、行为、心理、伤害、药物代谢等等)；研究内容已从定性描述发展为定量测量，从单变量分析到多变量分析，即由一因一果发展到多因多果的研究；研究方法和手段更新，从传统流行病学发展到血清流行病学以至分子流行病学，生物学标致物检测方法更特异、更精确、更精密。也是研究各种生物学标致物包括易感因素的效应修正过程；流行病学涉及的学科也更为广泛，逐步形成许多分支，如肿瘤流行病学、药物流行病学、代谢流行病学、临床流行病学、遗传流行病学等等。流行病学的发展和广泛应用，除在防治传染病方面作出重大贡献外，对非传染病、原因不明疾病及事件研究中也解开不少难解之谜，显出她非凡的魅力。

　　近年来，分子生物学技术有了突破性进展，并已渗透到医学科学各个领域，即采用现代分子生物学的新理论、新技术来研究医药卫生各个领域，现已硕果累累并正飞速发展。分子流行病学是在人群现场流行病学研究中应用分子生物学理论与技术，研究和应用各种生物学标志物，从分子基因水平研究病因、流行因素及防治措施。当前分子流行病学标志物可反映出外来因素(理化、生物)、遗传因素与集体细胞特别是大分子(核酸、蛋白质)相互作用引起的一些分子改变，分子生物学标志物与传统的生物检测指标(病原分离、抗体测定、细胞病变等)相比，已发展到更特异、更敏感、更精确、更精密。例如既可以识别成千上万个DNA碱基中一个碱基的改变，又可以将微量的核酸扩增数万倍，以便用来分析病因、正确评估各种因素对人类的危险度和评价预防措施等。我国用于分子流行病学的生物学标志物主要有：暴露标志物(烷基化嘌呤、黄曲霉素-鸟苷加合物等)，效应标志物(染色体损伤、癌基因激活或失活等)，易感性标志物(DNA修复、原癌基因或抑癌基因异常表达等)。目前，国内正在搜寻与疾病相关或特异的分子生物学标志物，并应用于分子流行病学研究中。

　　我国分子流行病学在传染病的研究中，主要应用于快速诊断、基因分型、群体遗传结构分布、主要基因克隆、序列分析以及基因工程疫苗等方面。即综合多种分子生物学标志物，深入研究传染性疾病的分布特征、流行规律、揭示疾病流行方式，暴发事件中病例与病例间、病例与接触者间、病例与对照间的内在联系，在分子或基因水平直接阐述传染源、传播途径、流行规律和预防措施。在非传染病方面，随着多种癌基因、抑癌基因和大量生物学标志物的发现，改变了从病因或危险因素的暴露出发来研究发病、死亡，或出现其他事件结局的状况，已由对缺乏暴露与发病结局之间系列过程或系列事件的研究，深入到现今研究癌基因、抑癌基因的分布与变异、效应生物标志、暴露生物标志、易感性生物标志的研究与应用。已把传统的流行病学群体宏观研究与微观研究结合起来，促进了非传染病的病因、流行规律以及预防措施的研究。

　　遗传流行病学调查主要是对有遗传性疾病的家庭或封闭地区来找致病因素及致病基因，但当前对人们危害较大的癌症、心脏病、高血压、糖尿病等是由多因素、多基因的缺陷而造成，为了搞清这些疾病的致病基因，必须对大量人群进行流行病学调查。

人类基因组计划范例篇5

　　华大基因是何方神圣，能够赢得比尔・盖茨如此青睐？

　　1%成就了一家公司

　　国际人类基因组计划是一项规模宏大的跨国跨学科的研究计划，目标在于测定人单倍体包含的30亿个碱基对的核苷酸序列。中国承担了3号染色体短臂3000万个碱基对序列，约占人类基因组的1%。华大基因牵头并合作完成了主要测序任务，也因之得以促成华大基因在1999年的成立。

　　在这个国际人类基因组计划中，中国虽然只承担了整个计划的百分之一，但是却可以在第一时间掌握世界最先进的基因组学技术，在这个角度来讲，意义非凡。

　　在此基础上，华大基因先后参与或独立完成了多项重大科研项目。华大科技是华大基因旗下的子公司，借全球领先的大规模测序计算平台和先进的生物信息分析技术，依托人类健康、药物研发、动植物研究、分子育种、微生物研究等多个领域合作伙伴，华大科技为一系列大型基因组科研计划和国际合作项目提供了科研服务。例如：国际千人基因组计划，糖尿病关联基因及变异研究，国际癌症基因组计划，小麦、玉米、桑蚕等动植物基因组计划，人体肠道微生物基因组研究计划，人类基因组和家蚕基因组甲基化研究等。

　　生命科学大数据时代到来

　　基因组数据目前已成为生命科学领域大数据的代表，主要源于近十几年基因组测序技术在资金成本和时间成本的大幅降低。

　　2003年国际人类基因组计划完成时，这项计划已经耗时13年、花费约30亿美元。10年后的今天，测序一个人的基因组，可以短至1天，成本低至数千美元。也就是说测序成本平均6个月降低一半，测序时间平均10个月缩短一半。这个速度有多惊人，比较一下近年来对人们生活影响巨大的个人电脑和互联网行业的摩尔定律就知道了。

　　摩尔定律是指处理器每18个月性能提高一倍（或成本降低一半），互联网行业觉得摩尔定律太慢了，认为自己的周期是12个月。基因组测序呢？它的发展速度是摩尔定律的三倍！

　　2008年至2011年间，华大基因测序数据量从2368G飞速增长至481665.4G，年均复合增长率达到488%。

　　组建国家基因库

　　“大数据将变成金矿”，有人认为大数据将成为一种自然资源，因为从大数据中可以挖掘出很多有价值的信息。“最大的大数据将成为成色最高的金矿”，数据越全面，得到的信息越可信，价值就越高，因此大数据的积累是一个增值的过程。

　　基因组测序为何会迎来大数据时代，根本原因在于生物多样性。但很多珍稀物种在一天天减少，人类在进化中基因组序列也在不断发生改变。保存这些不可再生的资源对生命大数据至关重要，组建国家基因库，收集生物大数据资源势在必行。

　　2011年10月由国家发改委、财政部、工信部以及原卫生部四部委批复，并由深圳华大基因研究院组建并运营深圳国家基因库。国家基因库包括资源样本库和生物信息库，样本库保有我国特有的遗传资源，是测序大数据的源头；而信息库可以妥善储存和管理这种爆炸式增长的基因组测序数据等生物信息资源。

　　目前已研究制定生物实验样本处理和基因数据分析的相关标准和技术规范，初步建立可溯源的生物样本资源库，优化完善基因库生物信息数据处理与储存管理系统。基因库已完成保存133万份可溯源生物实验样本，实现数据总量达20PB的访问支持，规模居全国第一位，全球第三位。

　　服务四步走

　　“科研服务、科技服务、医学服务、人人服务”是华大基因的四步走战略，其中的每一步都是大数据应用的体现。

　　华大基因从科研起家，这些大数据的价值最先体现在科研上。华大基因发表在世界顶尖科研杂志“CNNS”（Cell、Nature、New England Journal of Medicine和Science）上的文章共87篇，其中第一作者或者通讯作者62篇，仅2012年就达到34篇。今年三月的Nature出版指数中名列中国科研机构第六名，而华大基因研究院执行院长王俊被Nature杂志评为2012年世界科学界十大人物，是唯一入选的中国人。

　　随着科研水平的提高，大家的认同感越来越高，就能更快地推动科研的市场化和产业化，也就是科技服务。目前华大基因与科研院所、医疗机构和生物技术公司开展广泛的交流与合作，加速技术开发和研究成果转化，推动分子育种、医疗健康、环境能源等领域的科学研究。华大与全球最大的自闭症科学与宣传机构――Autism Speaks合作创建全球最大的自闭症患者基因组数据库，并进行“万人自闭症基因组研究计划”。将对拥有一名或两名自闭症儿童的两千多个家庭进行全基因组测序，最终将获得10000名参与者的基因组数据，这些数据将有助于我们对自闭症的致病机理有进一步的了解，并推动自闭症诊断方法和治疗方法的开发，造福自闭症患者及家庭。

　　当大数据进一步积累，就可以广泛应用到医学领域，包括疾病的基因诊断和预测等。目前华大基因走在第二步和第三步之间，科技服务正蓬勃开展，医学服务虽刚刚起步，但发展迅速。如无创产前基因检测可以大大降低新生儿出生缺陷风险，如果可以在国内全面推广，有望使我国成为全世界新生儿出生缺陷率最小的地区。从2010年底开始，截至2013年4月27日，华大健康共完成无创产前基因检测118371例，检出21-三体917例，18-三体314例，13-三体80例。

　　宫颈癌位于女性发病率第二高，也是目前唯一病因明确、可以早发现早预防的癌症。中国每年新发宫颈癌病例13.2万，近3万妇女死于宫颈癌，研究统计表明99.7%的宫颈癌患者都能发现高危型HPV感染。为了帮助女性远离宫颈癌的威胁，华大基因历经5年深入研究，于今年3月7日，正式启动“全国百万妇女创新型宫颈癌筛查项目”：将基因组学领域的最新研究成果与技术突破应用于科技惠民的实践，让广大女性受惠于创新型HPV基因分型检测服务，做到早筛查早发现早治疗。目前，已在全国范围进行了广泛的合作，覆盖广东、湖南、湖北和江苏等地区，预计惠及人群百万以上。

　　每个人都可以在常规诊疗或日常生活中应用到个人的基因信息，进行个性化医疗、个性化饮食等。人人服务，让每个人都受益于生命科学大数据的最新成果，这是华大科技的愿景，也是每个人的愿望。